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基因或决定脑容量与语言能力
时间:2014-7-4 22:07:01
2013年10月29日 10:37 来源:《中国社会科学报》 作者:俞建梁 罗亚喃

  MCPH1等基因并不规定人类行为或认知过程,它们使调节因子、信号分子、受体及酶等以高度复杂的网络形式相互作用,在环境影响下来构建调节大脑。然而,要搞清楚这些调节基因的功能和机制及其调节的整个下游的基因网络,是一项具有挑战性的工作。

  使用语言目前被认为是人类所独有的大脑能力。分子生物学与遗传学的发展,使人们有可能从基因角度研究语言和大脑的进化特征。

  人类语言和大脑容量与特定基因变异有关

  20世纪末,FOXP2基因的首次发现,鼓励人们假设该基因的正常变异与语言的发展进化有关。遗传学家W. Enard等人首先追溯FOXP2基因的进化历史,发现其几乎出现在所有的脊椎动物当中。通过测定一些灵长类动物的FOXP2基因,并与人类的该基因进行比较,证实FOXP2的进化非常有限。从人类和小鼠最近的共同祖先至今,人类的FOXP2基因序列共经历了3处突变。与小鼠分离后,人类和黑猩猩的共同祖先的这个基因发生了一处突变;与灵长类动物分离后,此基因又分别在T303N和N325S位置发生突变。Enard认为FOXP2在N325S位置的突变非常重要,且其进化受到正向选择,成为与语言能力相关的一种新的生物机能。G. J. Konopka等人也证实FOXP2的部分靶位受到正向选择。他们认为这两次突变影响了该基因的一些表达,改变了FOXP2转录因子对该基因表达网络系统的调控路径,进而影响了人类中枢神经系统的发育,并赋予人类祖先更高的控制口腔和喉咙肌肉的能力。同时,FOXP2的突变改善了人脑的皮质—基底核回路,这种变化能够改善口面部运动和大脑网络间的协调性,从而引发语言进化。M. C. Corballis还认为FOXP2基因促进了大脑容量的骤增,而且提高了大脑精细控制发声器官的能力。

  通过分析先天小脑畸形患者,人们还发现MCPH1、ASPM等基因与脑容量和大脑进化相关。MCPH1和ASPM研究小组负责人B. T. Lahn认为这些受自然选择偏爱的基因变体会影响常人大脑的生长,并可能会带来一些认知优势。由于这两个新变体出现的时间和地理分布与欧亚大陆文明的出现和分布基本一致,且人们一般智力(GMA)与头围和脑容量相关,而脑容量和GMA的遗传性高达80%,因此有人假设这两个基因赋予了脑容量和GMA的选择优势,可能使大脑的认知能力得到提升。这似乎也表明,人类基因进化随着社会文明的不断发展而推进,而上述MCPH1等基因已成为遗传学和人类学中研究大脑进化的重要候选位点。

  “FOXP2是语言基因”观点存疑

  人们发现,FOXP2基因的直系同源物早于人类的起源,7000万年前类似于现代人的FOXP2蛋白质就已经在人类和啮齿类动物的共同祖先身上存在。该基因人类所“特有”的两次变异在尼安德特人的DNA中也有发现。FOXP2中N325S位置的变异还发生在食肉动物、猪和蝙蝠等动物身上,但后者显然不具有类似人类的语言能力,所以FOXP2的变异不能完全解释语言的产生。同时,G. Li等人认为,FOXP2的特异突变与鸣禽的发声学习并无相关性。因此, FOXP2受到选择也许与语言能力根本无关,其突变不能解释语言进化,更不能认为我们已经发现了“语言基因”。

  MCPH1等“大脑容量”基因在进化中受到的正向选择也面临挑战。M. Currat等人认为MCPH1-D和ASPM-D的高频率分布及其空间模式等特性可能源于人类历史的种群模型,因此无证据表明MCPH1和 ASPM基因仍在受到正向选择。F. L.Yu等人则认为ASPM变异模式并不独特,它是中性突变,并未经受正向选择。N. Mekel-Bobrov等人虽两次对上述质疑从研究方法和数据采用等方面予以了反驳,如Currat等人所采用的人口模型与过去十年间人们对人口遗传历史的实证研究相悖,而Yu等人为了分析ASPM的正向选择而进行的全基因组比较,所使用的数据、统计方法以及对重组值估算的准确性都有失偏颇。

  有关论争仍在继续,而目前主要集中在这些基因与语言、认知以及脑容量的性别差异等方面。比如,T. C.Bates等人从读写困难、特殊语言损伤、智商等方面进行测量,未见ASPM、MCPH1等基因变体与语言、认知等性状之间的相关性。这表明,人类脑容量的变化在其进化史上有可能只是中性突变,或只受到微弱选择。

  基因—大脑—语言研究展望

  基因—大脑—语言三者之间的关系非常复杂,我们对语言和大脑进化的了解极为不足,而今后的研究或可主要探讨以下问题。

  其一,构成语言基础的神经通路是否为人类独有?语言学家乔姆斯基认为人类拥有特有的、内在的专司语言的神经器官,但他的观点遭到分子遗传学以及认知科学的质疑。Enard 等人认为,人类的FOXP2基因在语言进化上起一种“调谐”能力,使得皮质—基底回路提升到一种效率更高的状态,但此回路在语言和行为控制之外的其他认知行为中也得到清晰的表达。虽不能排除内在语言习得机制存在的可能性,但D. F. Newbury认为人类的语言能力可能与其他认知能力一样,均基于相似的遗传、生物及神经加工过程,而非独立发育的能力。他们强调,虽然语言为人类独有,但构成语言基础的神经通路并非人类独有。

  其二,MCPH1等基因作用于大脑的机制如何?这些基因与认知之间的相关性又如何?人类大脑的特性可能源于众多基因表达的变化,E. J. Vallender认为虽然人们已经发现了一些受到正向选择并且对人脑的进化发挥作用的基因,但其效应大小以及与其他影响大脑进化的机制相比,其重要性仍属未知数,而基因变异的模式也还有待澄清。MCPH1等与脑容量有关的基因都是调节基因,且其对大脑以外的各种形态结构的影响也非常活跃,因此不应简单地将其直接视为“脑容量基因”。这些调节基因并未内在地携带建构容量更大的大脑或有关语言模块的信息,只是通过激活或抑制其他基因,并在环境因素的共同作用下,使一定的形态和行为特征涌现。S. E. Fisher认为这些基因并不规定人类行为或认知过程,它们使调节因子、信号分子、受体及酶等以高度复杂的网络形式相互作用,在环境影响下来构建调节大脑。然而,要搞清楚这些调节基因的功能和机制及其调节的整个下游的基因网络,是一项具有挑战性的工作。